CID-10 E84

Visão geral

O código CID-10 E84 refere-se à Fibrose Cística, também conhecida historicamente como mucoviscidose. Trata-se de uma doença genética, rara e crônica, que afeta o funcionamento das glândulas produtoras de secreções do organismo, como muco, suor e enzimas digestivas. Em pessoas com essa condição, essas secreções tornam-se extremamente espessas e viscosas, em vez de fluidas e aquosas.

Essa mudança na consistência faz com que o muco se acumule em diversos órgãos, principalmente nos pulmões, no trato digestivo e no pâncreas. Nos pulmões, o muco espesso bloqueia as vias aéreas e facilita o surgimento de infecções bacterianas recorrentes. No sistema digestivo, ele dificulta a liberação de enzimas essenciais para a absorção adequada de nutrientes, o que pode comprometer o crescimento e levar à desnutrição.

Embora seja uma condição séria que exige acompanhamento contínuo ao longo de toda a vida, os avanços na medicina têm proporcionado uma melhora significativa na qualidade e na expectativa de vida dos pacientes. Lembre-se: este conteúdo é exclusivamente informativo. Apenas uma avaliação médica especializada pode confirmar o diagnóstico e orientar o tratamento adequado.

Sintomas comuns

• Tosse crônica e persistente, frequentemente com muco espesso
• Infecções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite
• Chiado no peito e falta de ar ao realizar atividades
• Dificuldade para ganhar peso e crescer, mesmo com um bom apetite
• Fezes volumosas, gordurosas, pálidas e com odor muito forte
• Suor excessivamente salgado (percebido frequentemente ao beijar a pele do bebê)
• Obstrução intestinal logo após o nascimento (íleo meconial)

Causas e fatores de risco

• Mutação no gene CFTR (Proteína Reguladora da Condutância Transmembrana da Fibrose Cística)
• Herança genética autossômica recessiva (a criança precisa herdar uma cópia do gene alterado de ambos os pais)

Diagnóstico

O diagnóstico da fibrose cística frequentemente começa nos primeiros dias de vida por meio da Triagem Neonatal, popularmente conhecida como 'Teste do Pezinho'. Se houver alteração nesse exame, são necessários exames confirmatórios para fechar o diagnóstico de forma segura. O exame confirmatório padrão-ouro é o Teste do Suor, que mede os níveis de cloro e sódio na transpiração do paciente. Níveis elevados de cloro no suor confirmam a doença. Exames genéticos também podem ser realizados para identificar as mutações específicas no gene CFTR.

Tratamento

O tratamento da fibrose cística é multidisciplinar e visa controlar os sintomas, prevenir complicações e garantir uma boa qualidade de vida. As estratégias incluem fisioterapia respiratória diária para fluidificar e eliminar o muco, uso de medicamentos inalatórios e antibióticos para prevenir ou tratar infecções pulmonares. No aspecto nutricional, costuma-se indicar uma dieta hipercalórica e a reposição de enzimas pancreáticas antes das refeições para garantir a correta absorção dos nutrientes. Atualmente, existem também medicamentos inovadores chamados moduladores da proteína CFTR, que agem diretamente na causa raiz da doença em pacientes com mutações específicas.

Quando procurar ajuda

É fundamental procurar avaliação médica se um bebê ou criança apresentar tosse persistente, infecções respiratórias frequentes, dificuldades no ganho de peso ou suor muito salgado. Para pacientes já diagnosticados, deve-se buscar atendimento imediato diante de febre, aumento do cansaço, alteração na cor do catarro ou perda não explicada de peso.

Perguntas frequentes